Точність неінвазивного пренатального тесту Точність НІПТ в інструкціях до тестів оцінюють у цифру до 99%, особливо щодо синдрому Дауна. Проте, дослідження показують різні дані. Нагадаю, що це скринінговий тест, і він не може бути достовірним у всіх 100% випадків.

Специфіка НІПТ при трисомії 18 становить приблизно 99%, Що означає, що він може точно ідентифікувати вагітності, які не мають синдрому Едвардса, приблизно в 99% випадків. Синдром Патау (трисомія 13):

Точність тесту залежить від стану, що він перевіряє. Інші фактори, такі як багатоплідна вагітність, сурогатна мати або ожиріння можуть вплинути на результати НІПТ. Точність НДТ при виявленні синдрому Дауна становить близько 99%. . Тест трохи менш точний при виявленні трисомії 18 та 13.

Амніоцентез зручний та відносно безпечний. Рекомендований термін проведення процедури: період з 16 по 19 тиждень вагітності. Залежно від показань, розрізняють кілька видів дослідження навколоплідної рідини: гормональне (склад та кількість наявних гормонів);

В той час, як деякі неінвазивні тести можуть помилково визначати стать у кожному 77-му випадку. Неінвазивний пренатальний ДНК тест на 9 синдромів. Неінвазивний пренатальний ДНК-тест на 13 синдромів.

Комбінований скринінг не надає інформації про наявність/відсутність ризику хромосомної патології статевих хромосом, а НІПТ – надає з достовірністю 95% і більше. 4. НІПТ не надає інформацію про правильність будови органів малюка, як це робить УЗД у рамках скринінгу.

Добре відомо, що за НІПТ існує ризик хибнопозитивних результатів через те, що аналізована ДНК плода має плацентарне походження, а ще одним важливим фактором є те, що плацентарний мозаїцизм може давати суперечливі і, отже, недійсні результати (26–30).

У поодиноких випадках результати тестів можуть бути хибнопозитивними. що відбувається, коли результати вказують на підвищений ризик генетичного захворювання, тоді як у людини воно відсутнє.

---